去年诊断出45例唐氏患儿 高龄生二孩做好产前筛选

　　温州网讯 昨天是“世界唐氏综合征日”，记者从市产前诊断中心了解到，去年一年筛查出的唐氏患儿，母亲系高龄孕妇的占了三分之一。但医生提醒，生唐氏儿并非高龄孕妇的“专利”，各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查。

　　世界唐氏综合征日之所以选在3月21日，是因为唐氏患儿的21号染色体有3条(正常人为两条)，百分百会引起胎儿出生后智力低下、发育迟缓等问题。来自温州市产前诊断中心的数据显示，过去一年，该中心共诊断出45例唐氏患儿。

　　“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常。”温州市产前诊断中心实验室主任唐少华说，去年诊断的45例唐氏患儿中，35岁以上的高龄孕妇有15例，占了三成多。随着二孩政策的放开，高龄孕妇人数增加，准妈妈们应做好产前筛选。不过，生唐氏儿并非高龄孕妇的“专利” ——最年轻的孕妇年仅23岁。

　　唐宝宝在胎儿期不一定会出现异样症状

　　温州市产前诊断中心实验室主任唐少华

　　1.产前诊断包括羊水穿刺或绒毛穿刺，属于有创检查，是确诊的手段。在临床的产前检查中，孕妇首先进行母血清的筛查，筛查出有高风险的再进行产前诊断。实际上，一个阳性的筛查报告只表明该胎儿患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为了进一步证实是否有异常，只能进行产前诊断作染色体检查，即抽羊水或脐带血。但也有孕妇如陈女士在产前筛查提示有高风险后，拒绝进一步产前诊断，而生出唐氏患儿。

　　2.唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以孕妇孕育的唐氏胎儿不一定会出现异样的症状，未必会有反复阴道出血、胎儿生长迟缓等情况。婴儿往往能顺利出生，寿命也并不短，然而始终比常人多了一条染色体。唐氏患者有着共同的外貌特征：鼻梁塌、眼距宽，舌头吐出，其中100%患儿都会出现智力低下、肌张力低下、体格和语言发育迟缓，男性还会出现不孕症，50%的患者还伴有先天性心脏病。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对于家庭来说，是不小的负担。

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