“二孩”放开出生缺陷疾病上升 先心病成温州新生儿“头号杀手”

温州网 2018-09-12 06:45:00
为积极应对全面“二孩”政策,温州市加强三级预防策略,积极防控出生缺陷。

  温州网讯永嘉一对姐弟,一出生就听力异常,姐姐在温州特殊学校上学,只能用手语跟他人沟通;而弟弟因为在出生后做了缺陷干预,装上了人工耳蜗。现在,他不仅能正常说话,还在普通学校上学,与姐姐的过着截然不同的人生……

  9月12日,是中国“预防出生缺陷日”,根据市妇幼保健所提供的数据,随着全面“二孩”政策的放开,我市高龄产妇的比例明显上升,由2016年的8.39%上升至2017年的14.95%,增长78.19%。

  为积极应对全面“二孩”政策,我市加强三级预防策略,积极防控出生缺陷。为此,记者采访了市妇幼保健所儿童健康管理科科长周玉润,妇女保健科科长叶傲霜,请她们来讲一讲关于“生娃”那些事儿。

  先心病、指趾畸形、肾脏畸形

  排出生缺陷前三

  出生缺陷,也就是通俗所说的“先天性畸形”,先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等都属于比较常见的先天缺陷。根据市妇幼保健所发布的数据,我市出生缺陷排名前三的类别分别为先天性心脏病16.51‰、指趾畸形2.62‰和肾脏畸形1.06‰。

  

  叶傲霜介绍,妇女随着年龄增大,卵巢会衰老退变,卵子会自然老化,发生染色体畸形的机会增多。相对于20多岁的产妇,大龄和高龄产妇胎儿宫内发育较迟缓,早产、难产可能性也较大,出生畸形、智障、听障、脑瘫及先天性心脏病等宝宝的风险自然会增加。

  出生缺陷的发生原因比较复杂,主要包括遗传因素和环境因素等。叶傲霜提醒,准备要宝宝的夫妻,最好在适龄阶段(女25—29岁,男25—32岁)生育,太早或太晚都不利于优生优育。婚前、孕前、孕中、新生儿期都要及时检查,女方孕前要适当服用叶酸。

  预防有三阶段

  婚检很有必要

  对于出生缺陷的干预,可以分为一级预防、二级预防、三级预防三个阶段进行。一级预防是婚前医学检查,二级预防是孕早中期产前筛查和产前诊断,三级预防是新生儿疾病筛查。通过这三级预防可以大大降低出生缺陷发生率。

  

  “婚检不是检测一个人能不能结婚,而是通过检测发现疾病更利于优生优育。”叶傲霜说,对于多数准备结婚的恋人来说,还是很看重生育权的,而且都想要一个健康的宝宝。

  据悉,2017年我市婚检率92.85%,参加婚检人数68145人,疾病检出率21.08%,指定传染病人数为1956人,其中性病184人、精神病6人、生殖系统疾病2496人、内科系统疾病10697人。

  叶傲霜表示,通过婚前医学检查,可以筛查出某些遗传性疾病或传染性疾病,夫妻双方都可以采取相应的预防措施。婚检后依然有结婚的权利,但可以考虑要不要生育以及如何健康孕育。

  全面推广使用串联质普筛查

  新增三家产前诊断服务资质医院

  周玉润介绍,我市今年全面推广使用串联质谱筛查技术,将遗传代谢病项目由2项逐步扩增到29项,实现了“一次验血检测多种疾病”,大大提高了实验的效率和准确性,上半年共计确诊遗传代谢病100例。

  

  由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,目前成熟的产前诊断技术有:超声检查、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。

  据介绍,今年,全市新增三家医疗机构获得产前诊断服务资质,分别为温医大附属一医、温医大附属二医、市人民医院,目前我市共有四家医疗机构(包括市中心医院)具有产前诊断资质,可以开展无创DNA及产前诊断工作。

  叶傲霜说,每种出生缺陷疾病都有它特定的筛查时期,错过了就无法挽回。比如唐氏综合征,必须在妊娠15——20周筛查,才可以筛查出患病的风险。所以说孕妇听从医嘱及时产检、筛查是非常有必要的。

  今年初,市妇幼保健所被列入“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”实施单位。即日起,本市户籍或在温治疗的遗传代谢病儿童可向本单位提请项目补助。

  申请补助对象为0-18周岁,临床诊断患有遗传代谢病的家庭经济困难患儿,医疗费用自付部分超过2000元(含)。患儿监护人准备齐相关材料证明及病历资料,可递交申请补助,经市级初审、省级专家组复审通过后,基金会向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金。总共可享受2次项目补助,单次补助最高10000元。联系电话:89220012

  什么是遗传代谢病?

  遗传代谢病,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病,属常染色体隐性遗传。

  早在1908年,Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来,随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展,使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升,目前已达4000余种。

  来源:温州新闻客户端

  记者:庄越

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本文转自:温州网 66wz.com

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