没有“三高”也无不良嗜好却患上脑梗，原因竟是因为遗传！

血压、血糖、血脂都正常，爱好健身，健康饮食，没有烟酒嗜好......甄女士（化名）一直是别人口中的“自律人士”，但今年32岁的她怎么也想不到，刚过而立之年的自己，竟确诊了"脑梗死"，原因竟然还是因为遗传基因。近日，温州医科大学附属第一医院就接诊了这样一位患者。

7月13日下午，32岁的甄女士突然发现自己说不出话来了，并且右侧上下肢麻木无力，不仅拿不动东西，连走路都成了困难。看到甄女士这样的情况，她的家人马上把她送到温医大附一院检查，核磁共振结果提示，甄女士的左侧额顶颞叶皮层区出现梗塞，患上了“脑梗死”。

家人疑惑了，甄女士向来身体健康，血压、血糖、血脂均正常，无肥胖，也无烟酒嗜好，与常见的“脑梗死”高危因素均不沾边，且她在入院后完成的心超、心电图、颈动脉超声等系列检查，也未见明显异常，怎么突然就得了“脑梗死”？

通过凝血和抗凝血及纤溶功能检测，医生发现了端倪，甄女士的蛋白C活性只有44%，而正常人则在70%-130%，结合基因检测结果，甄女士被确诊为“遗传性蛋白C缺陷症”，这是“脑梗死”的“小众”诱因。由于此项疾病具有遗传性，经过检测，甄女士的父亲和女儿也相继确诊。目前经过规范的抗凝治疗，甄女士恢复良好，但仍需终生服药。

“蛋白C是一种生理性抗凝血蛋白，主要由肝脏合成，具有抑制凝血过程的功能，在人体内起着重要的抗凝血作用，对维持血液的凝固平衡至关重要。同时，蛋白C与蛋白S共同作用，可以抑制凝血酶生成，预防血栓形成。蛋白质C缺陷可导致凝血因子增加，造成体内高凝状态，容易引发血栓形成。”温医大附一院检验科主管技师徐斐表示，遗传性蛋白C缺陷症的常见临床表现为静脉血栓的形成，主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉，常发生肺血栓栓塞，较少发生动脉血栓。

徐斐介绍，有症状的蛋白C缺陷症患者经过积极治疗，症状会有所改善。没有血栓并发症的蛋白C缺陷症携带者，无需接受预防性治疗，如果处于高危环境，如妊娠和手术等，可以接受抗凝治疗，预防血栓并发症。但值得注意的是，患有纯合子遗传性蛋白C缺陷症的新生儿，易患暴发性紫癜，病死率极高。

“半数以上的蛋白C缺陷症患者不会发生血栓，生活与健康也暂时不会受到影响。但他们的致病基因会传递给下一代，而且如果碰到诱因，可能会导致发病。”徐斐表示，自开展蛋白C活性检测至今，他们一共追踪到近30名遗传性蛋白C缺陷症患者，以四、五十岁居多，年龄最大的66岁，最小的仅出生12小时，症状包括静脉血栓、动脉血栓、青年脑梗死、冠脉综合征、反复自然流产、不孕症、紫癜等。其中，约半数患者因怀孕、口服避孕药、制动（久坐、长时间低头看手机）、吸烟等原因发病。

在此，徐斐提醒，随着诊疗水平和经济水平的提高，高危患者可以通过检测蛋白C活性，确诊是否患有蛋白C缺陷症，进而提前规避部分风险因素。同时，年轻人应该规律生活，避免不良生活习惯，及时就医检查，降低患病风险。

来源：温州晚报

原标题：没有“三高”也无不良嗜好却患上脑梗，原因竟是因为遗传！

记者 谢施琦  通讯员 徐斐

本文转自：温州新闻网 66wz.com