没有“三高”也无不良嗜好却患上脑梗,原因竟是因为遗传!
血压、血糖、血脂都正常,爱好健身,健康饮食,没有烟酒嗜好......甄女士(化名)一直是别人口中的“自律人士”,但今年32岁的她怎么也想不到,刚过而立之年的自己,竟确诊了"脑梗死",原因竟然还是因为遗传基因。近日,温州医科大学附属第一医院就接诊了这样一位患者。
7月13日下午,32岁的甄女士突然发现自己说不出话来了,并且右侧上下肢麻木无力,不仅拿不动东西,连走路都成了困难。看到甄女士这样的情况,她的家人马上把她送到温医大附一院检查,核磁共振结果提示,甄女士的左侧额顶颞叶皮层区出现梗塞,患上了“脑梗死”。
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家人疑惑了,甄女士向来身体健康,血压、血糖、血脂均正常,无肥胖,也无烟酒嗜好,与常见的“脑梗死”高危因素均不沾边,且她在入院后完成的心超、心电图、颈动脉超声等系列检查,也未见明显异常,怎么突然就得了“脑梗死”?
通过凝血和抗凝血及纤溶功能检测,医生发现了端倪,甄女士的蛋白C活性只有44%,而正常人则在70%-130%,结合基因检测结果,甄女士被确诊为“遗传性蛋白C缺陷症”,这是“脑梗死”的“小众”诱因。由于此项疾病具有遗传性,经过检测,甄女士的父亲和女儿也相继确诊。目前经过规范的抗凝治疗,甄女士恢复良好,但仍需终生服药。
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“蛋白C是一种生理性抗凝血蛋白,主要由肝脏合成,具有抑制凝血过程的功能,在人体内起着重要的抗凝血作用,对维持血液的凝固平衡至关重要。同时,蛋白C与蛋白S共同作用,可以抑制凝血酶生成,预防血栓形成。蛋白质C缺陷可导致凝血因子增加,造成体内高凝状态,容易引发血栓形成。”温医大附一院检验科主管技师徐斐表示,遗传性蛋白C缺陷症的常见临床表现为静脉血栓的形成,主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉,常发生肺血栓栓塞,较少发生动脉血栓。
徐斐介绍,有症状的蛋白C缺陷症患者经过积极治疗,症状会有所改善。没有血栓并发症的蛋白C缺陷症携带者,无需接受预防性治疗,如果处于高危环境,如妊娠和手术等,可以接受抗凝治疗,预防血栓并发症。但值得注意的是,患有纯合子遗传性蛋白C缺陷症的新生儿,易患暴发性紫癜,病死率极高。
“半数以上的蛋白C缺陷症患者不会发生血栓,生活与健康也暂时不会受到影响。但他们的致病基因会传递给下一代,而且如果碰到诱因,可能会导致发病。”徐斐表示,自开展蛋白C活性检测至今,他们一共追踪到近30名遗传性蛋白C缺陷症患者,以四、五十岁居多,年龄最大的66岁,最小的仅出生12小时,症状包括静脉血栓、动脉血栓、青年脑梗死、冠脉综合征、反复自然流产、不孕症、紫癜等。其中,约半数患者因怀孕、口服避孕药、制动(久坐、长时间低头看手机)、吸烟等原因发病。
在此,徐斐提醒,随着诊疗水平和经济水平的提高,高危患者可以通过检测蛋白C活性,确诊是否患有蛋白C缺陷症,进而提前规避部分风险因素。同时,年轻人应该规律生活,避免不良生活习惯,及时就医检查,降低患病风险。
来源:温州晚报
原标题:没有“三高”也无不良嗜好却患上脑梗,原因竟是因为遗传!
记者 谢施琦 通讯员 徐斐
本文转自:温州新闻网 66wz.com
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