11岁“猫叫综合征”患童在沪接受国际会诊

　　【新民晚报·新民网】(记者施捷)今天上午，上海国际医学中心首次开启国际多学科联合会诊平台，为一名患有罕见“猫叫综合征”的11岁儿童进行多学科会诊。此次国际会诊由上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授，与哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授等共同完成。

　　“猫叫综合征”系5号染色体部分缺失引起的罕见畸形，因患儿在乳幼儿期哭声似猫叫得名。今天接受会诊的患儿在其出生后42天检查时，被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，确诊为“猫叫综合征”。由于孩子近期出现入睡困难，家长带他再度求治。这名11岁患儿至今仅能说10个字以内短句，尚不能表示大小便，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。

　　参加国际会诊的专家经讨论，确认先期提出的药物治疗方案适当，有利于对患儿近期症状的干预，而基因芯片检测对进一步的心理及行为矫治有积极意义。儿童医学中心李斐教授解释说，很多儿童发育行为疾病都涉及到行为异常。事实上，行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。因此，对于这些孩子的诊治，往往需要临床医生与遗传学专家协同进行。比方说这例患儿，既往已经通过染色体核型分析明确诊断，进一步引入基因芯片检测技术，可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，为患儿今后的长期疾病管理提供预见性指导意见。

　　哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授向记者介绍说，这是迄今为止他在临床所见最年长的同病患儿，家长在喂养方面付出了诸多艰辛。所幸孩子没有心脏并发症，没有自残行为。临床基因诊断作为现代医学实践的重要组成部分，已不再是人们传统概念中的一项“实验室技术”，而是一些疾病合理诊治的必要条件。这名孩子就需要有准确评估，以及持续性的回访。

　　上海国际医学中心医务总监岳孟源表示，国内基因诊断在人才知识储备、临床经验积累和操作规范化方面尚显不足，组织国际会诊是一种尝试和途径。院方将来会根据患者具体病情，常态化地组成多学科联合诊疗服务，联合的外院专家可以来自不同医院、不同地区甚至不同国家。

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　　猫叫综合征又称5P-综合征(5P-syndrome)，1963年由Lejeune首次提出，故又称Lejeune综合征，发病率占新生儿的1/50000。疾病的临床表现多样化，如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷，说话能力差。

本文转自：温州新闻网 66wz.com