全球1/10万罕见病抢救实录 成功方案登上国际期刊！29岁小伙闯过“麻醉鬼门关”

温州网讯  一场看似平常的清创手术，却让29岁的宁先生（化名）经历了一场生死考验。近日，温州医科大学附属第二医院成功救治了一名突发恶性高热患者，将他从“死神”的手里抢了回来！而该病例的成功救治也被收录至国际期刊，为全球临床应对这种“隐形杀手”提供了宝贵的经验。

普通手术突发致命急症

“所有的监护仪都在报警，患者体温像脱缰的野马冲上41.6℃！”回忆起当时的情况，温医大附二院麻醉科主任林涵仍感到后怕。

一切都源于去年12月15日的晚上。当天晚9时许，因车祸导致右下肢骨折的宁先生，正在接受常规清创手术。突然，所有监护仪尖锐的报警声打破了手术室的平静，宁先生的体温急剧攀升，一度冲上41.6℃，同时还出现异常高碳酸血症、全身肌肉强直等症状。“恶性高热！是恶性高热！”林涵看着眼前的宁先生身体呈现的症状，脑中立马拉响了警报！因为宁先生的这些症状正是致死率高达80%的罕见急症——恶性高热的典型征兆。

据介绍，恶性高热是一种遗传性疾病，患者一旦接触吸入麻醉药或去极化骨骼肌松弛药，就会迅速发病。骨骼肌持续强直性收缩，大量能量被消耗，体温如失控的火箭般持续快速增高。若没有特异性治疗药物丹曲洛林，仅靠一般的临床降温措施根本无法控制体温，最终患者会因体温的恶性升高而死亡。这种疾病病情危重、死亡率高，而且术前很难诊断。

多学科协作抢回黄金3小时

危急时刻，医院迅速组织多个学科专家紧急介入。麻醉科主任林涵、刘华程以及资深麻醉师陈小玲第一时间启动应急机制：停用可疑麻醉药物、进行物理降温、纠正酸中毒……一系列操作争分夺秒地展开。重症医学科主任医师张晓隆也火速赶到现场，参与抢救并确定后续救治方案。

然而，最关键的救命药丹曲林库存告急！这无疑是雪上加霜。医务部紧急协调跨院区调药，在争分夺秒的3个小时里，大家齐心协力，终于将宁先生的体温降至38.8℃。但由于长时间遭受高热、缺血、缺氧的多重打击，宁先生的身体机能严重受损，出现多脏器功能衰竭，随后被转入重症医学科进一步监护治疗。

15天ICU监护成功脱离危险期

转入ICU后，宁先生的情况不容乐观。他深度昏迷，心脏和肝脏功能严重受损，只能依靠呼吸机辅助通气，凝血功能全面紊乱，肌红蛋白飙升300倍，肾脏几乎停摆。“每天危急值报告能装订成册。”张晓隆主任回忆时说道。

重症医学科医疗团队采用“体温-代谢-器官”三维监护体系，24小时不间断地动态调整治疗方案。团队成员们不敢有丝毫懈怠，日夜坚守，组织多学科团队会诊讨论。经过15天的不懈努力，宁先生终于脱离了危险期，生命体征逐渐趋于平稳，各项指标基本恢复正常，治疗进入第二阶段。

考虑到宁先生的特殊情况，为避免二次手术再发意外，麻醉科专门设计了无触发药物的静脉麻醉方案。最终，这场骨科手术历时3小时顺利完成，宁先生也迎来了康复的曙光。

经基因检测证实，宁先生的恶性高热是由RYR1基因突变导致，这种突变存在家族遗传，他的弟弟和父亲均携带致病基因。这种发病率仅1/10万的遗传性疾病，堪称“麻醉医师的噩梦”。患者基因突变使得麻醉药物触发钙离子暴增，引发“细胞锅炉效应”，导致病情急剧恶化。

“这次成功得益于标准化危重患者救治流程和团队协作。”张晓隆强调。此次成功救治后，医院也将完善恶性高热应急预案，把丹曲林储备纳入手术室常规配置。专家提醒，若亲属曾有不明原因麻醉意外，术前务必告知医生进行基因筛查，以便提前做好应对措施。

目前，该病例已被《Journal　Of　Medical　Case　Reports》收录，为全球临床应对这种“隐形杀手”提供了宝贵的经验，也为更多患者的生命安全筑牢了一道防线　。

来源：温州晚报

原标题：全球1/10万罕见病抢救实录 成功方案登上国际期刊！29岁小伙闯过“麻醉鬼门关”

记者 谢施琦  通讯员 陈小燕

本文转自：温州新闻网 66wz.com