少年手脚灼痛多年 原是罕见病作祟

温州网讯  “医生，我孩子这手脚疼得实在受不了，像被火烧、被针扎一样！”在温医大附一院儿科病房，15岁少年小杰（化名）的家长满面愁容。困扰小杰多年的“怪病”，终于在近日有了明确答案，原来是一种名为法布雷病的罕见遗传病。

小杰的疼痛从儿时就已出现，起初家长以为只是普通的“生长痛”，可对症调理后，疼痛不仅没有缓解，反而愈演愈烈，最后竟严重到无法正常行走。辗转求医的过程中，医生的一个关键追问，让事情有了转机。在详细了解家族史时，家长透露小杰的外公也有过类似的疼痛经历，还患有心肌肥厚。

这条线索成了破局的关键。结合小杰的症状与家族病史，温医大附一院儿科主任医师王丹为他安排了酶活性检测和基因检测，最终确诊为法布雷病。这种病会悄然损伤心脏、肾脏、大脑等多个重要器官，堪称潜伏在身体里的“隐形杀手”。

王丹表示，法布雷病的根源在于基因缺陷，导致体内负责代谢的“清理工”罢工，代谢废物在全身各处堆积，慢慢侵蚀细胞和组织。儿童和青少年时期，它常以手脚发作性灼痛、少汗怕热、皮肤红疹、反复腹痛等症状现身。成年后，心、肾、脑等器官的严重并发症会接踵而至，威胁生命健康。

令人欣慰的是，这种罕见病并非无药可医。目前，酶替代疗法是治疗的标准方案，能为患者补充缺失的“清理工”，延缓脏器损伤。部分特定基因突变的患者，还可采用分子伴侣疗法辅助治疗。更让患者家庭松口气的是，在温州地区医保和基金会的双重支持下，原本每年数十万元的治疗费用，如今患者家庭仅需自付一小部分，大大减轻了经济压力。

王丹提醒，若青少年出现不明原因的手脚灼痛、少汗、尿中带泡沫等情况，一定要留意排查家族史，及时就医。早发现、早诊断、早治疗，才能为罕见病患者守住健康防线，让这些“罕见”的病痛，被更多人看见和重视。

来　源：温州日报

记者 吴健

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