胎儿有无缺陷 去市中心医院抽血一测便知

　　温州网讯 单独两孩政策实施一年，我市多了千名35周岁以上的高龄妈妈。如何生个健康宝宝，高龄妈妈们有些愁。昨日，记者从温州市中心医院中心实验室了解到，被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准，国家卫计委妇幼司在全国设立了109家试点单位，其中包括温州市中心医院。

　　“这对于害怕做羊水穿刺的妈妈来说，无疑是多了一个选择，无创筛查的需求应该很大。”温州市出生缺陷重点实验室主任唐少华说。对于孕产妇来说，要如何检测？哪类孕妇适合该项检测？检测又能否代替羊水穿刺呢？记者为此采访了有关专家。

　　抽6-8毫升血

　　检测胎儿是否有缺陷

　　2014年，全市产前筛查83365人，发现高风险孕妇5247例，但最终选择羊水穿刺的不到3000例。

　　此前，出生儿缺陷筛查主要通过血清学初筛后，确定高风险孕妇，然后再进行羊水穿刺。由于羊水穿刺有创伤，存在流产和感染的可能性，因此很多孕妇很抗拒，导致不能及时阻断先天性缺陷儿的出生。

　　记者了解到，DNA产前检测技术仅需采取孕妇6-8毫升静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，准确率可达到99%以上。

　　但通过少量的外周血分析出来的结果也有局限性。目前，只能筛查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)这3种染色体异常疾病。

　　不具备穿刺条件

　　可以试试无创检测

　　无创DNA产前筛查，医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断”。根据国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》规定，适用人群包括三类：

　　1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

　　2、有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

　　3、就诊时，患者为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

　　那么，符合检测条件的妈妈，什么时候可以做检测呢？规定指出，高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12-26周，最佳检测时间应当为12-22周。

　　无创产前筛查

　　不能代替羊水穿刺

　　有妈妈问，是不是做了无创产前筛查，就不用再做羊水穿刺了呢？对此，唐少华解释，羊水穿刺仍然是硬标准。唐少华说，之前，通过血清学筛查，每100名孕妇中，有5名筛查出属于高风险，需要做羊水穿刺，但5人中真正怀有畸形儿的约1人。“相当于其余4人都白白做了羊水穿刺，而且可能还有风险。”

　　引入无创产前筛查试点后，筛查目标疾病精准，检出率更高，可以避免“假阳性”孕妇承受羊水穿刺的痛苦。需要注意的是，无创产前筛查检测结果不能作为引产的依据，如果检测结果为高风险，仍需要做羊水穿刺。

　　中心医院半月后

　　启用无创DNA产前筛查

　　唐少华说，国家卫计委确定了7家公司作为此次试点的合作单位，提供检测技术和机器。医院确定合作公司后，还需要上报省卫计委备案。可能需要半个月左右才能启用该项技术。

　　届时，有需要的孕妇可以到产前诊断(筛查)中心挂号，医生将根据患者自身的情况，给出专业的建议。

本文转自：温州网