5岁男童身上长了咖啡牛奶斑 以为是胎记不料却是基因病

温州网讯  很多孩子出生时，身上会有各式各样的胎记。5岁的默默（化名）也不例外——出生后不久，他身上就长了一种棕褐色的小斑块。但让人意想不到的是，这种家人以为是胎记的小斑块，最近却越长越多。然而，医生却说这不是简单的皮肤病或胎记。记者昨从温医大附一院获悉，默默这是得了一种遗传疾病。

默默身上的这种斑块，颜色就像是咖啡里混入了牛奶，不痛不痒。以为是胎记，家人并没放在心上。直到最近，默默身上的这种斑块越长越多，妈妈才开始担心起来，带着孩子去了温医大附一院儿科就诊。

“默默可能得了神经纤维瘤病。”接诊的温医大附一医儿科主任医师王丹告诉默默妈妈，这是一种遗传性的疾病,建议给默默做下基因检测。基因检测证实了医生的怀疑。经询问，除了默默，家族里还有不少小朋友跟默默一样，身上也有这样的斑点。而且随着年龄的增长，小斑点还越长越多，有些地方还长出了一些小疙瘩。

据悉，神经纤维瘤病是一种遗传性的单基因病。王丹告诉记者，带有这种病的人出生时，身上有淡褐色、棕褐色或暗褐色的斑。这类色斑颜色就像是牛奶倒入咖啡混合成的一样，它也因此被大家俗称为“牛奶咖啡斑”。随着年龄的增长，患者身上的斑点会越长越多，不仅影响美观，还会影响神经、肌肉、骨骼、内脏等多系统功能，部分患者还存在认知缺陷、学习障碍、骨发育不良导致的身材矮小、骨质疏松、眼部肿瘤导致的视力障碍，儿童时期就发生高血压，甚至并发恶性肿瘤等。专家提醒，这种病或早在幼儿时期就有症状，如果身上出现“牛奶咖啡斑”，务必警惕。

温医大附一院产科医生林丛表示，目前已知的单基因遗传病多达9000多种，只有5%的单基因遗传病可以治疗，且治疗费用昂贵。“很多孕妇都没有对单基因遗传病引起重视，门诊经常听到这样的话：‘我跟我老公家族的人都是健康的，怎么会生出有遗传病的孩子呢？’”林丛建议，孕前要做好单基因病的携带者筛查跟遗传咨询，如果携带致病基因，可以通过三代试管婴儿的方式筛查出没有致病的胚胎，分娩健康的宝宝。如果夫妻双方是单基因病携带者或患者，已经自然受孕，还可以通过对胎儿基因的检测来明确胎儿是否患有遗传性疾病。

来源：掌上温州客户端

原标题：5岁男童身上长了咖啡牛奶斑 以为是胎记不料却是基因病

记者 何群芳

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